Utredning
Genetiskt anlagsbärartest
Vad är en gen och vilka genetiska mutationer analyseras?
Varje individ bär på två uppsättningar av arvsanlag; en från vardera föräldern. Dessa anlag utgörs av gener, som kodar för livsviktiga proteiner. Normalt sett räcker det med att en av de två ärvda kopiorna av genen fungerar korrekt. Om barnet ärver dubbla defekta uppsättningar av samma gen förlorar det förmågan att tillverka ett funktionellt protein med sjukdom som följd.
Med ett genetiskt anlagsbärartest kan enstaka, alternativt ett stort antal, genetiska avvikelser analyseras, valet av analys görs i samråd med individen eller paret. De vanligast förekommande sjukdomarna som identifieras är Cystisk Fibros, Spinal Muskelatrofi, Fragilt X syndrom, sickle cell anemi, thalassemi och polycystiska njurar.
Hur vanligt är genetiska sjukdomar?
Rutiner vid analys av ett genetiskt anlagsbärartest
- Kontakt tas med mottagningen i Uppsala. Samtal med läkare planeras in för information och rådgivning.
- Blodprov tas.
- Den genetiska analysen utförs.
- Svar på analysen erhålles, en genomgång och tolkning av den skriftliga rapporten görs.
- Vad innebär ett negativt resultat?
- Ett negativt testresultat talar för att inget bärarskap av de genförändringar som analyserats föreligger. Dock är inget test helt perfekt och en liten risk för bärarskap kan således ändå föreligga.
- Vad innebär ett positivt resultat?
- Ett positivt testresultat innebär bärarskap av en gen som leder till att en genetisk sjukdom utvecklas. Det innebär således risk för att ett framtida kan barn kan komma att födas med sjukdomen. Om bärarskap föreligger är det lämpligt att även partnern kontrolleras, givet att inte detta gjorts redan från början. Om båda två i ett par som ämnar få barn tillsammans är bärare av genen för sjukdomen så innebär det att risken är 1 på 4, dvs 25%, att barnet kommer att födas med sjukdomen.
Vad händer om båda är bärare?
Om ett genetiskt analgsbärartest visar på risk för överföring av genetisk sjukdom till det framtida barnet, dvs då båda parter är bärare, kan olika tänkbara strategier användas för att undvika överföring av sjukdomen. Samtal med läkare och klinisk genetiker rekommenderas innan beslut tas rekommenderas.
- Fertilitesbehandling i form av IVF där preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD eller PGT-M) utförs på embryot innan återförande, dvs embryon som bär på genen förs inte åter till kvinnan.
- Fertilitetsbehandling med donerade ägg eller spermier. Donatorn har då utretts på samma sätt och är inte bärare.
- Adoption kan också utgöra ett alternativ.
Analys med genetiskt anlagsbärartest ska ses som ett komplement till ordinarie basal utredning inom sjukvården. All genetisk testning är helt frivillig och utförs på privat basis efter eget önskemål. Analysen görs i dagsläget endast på vår klinik i Uppsala och inte på vår mottagning i Stockholm.