Utredning

Genetiskt anlagsbärartest

Genetiskt anlagsbärartest erbjuds när fördjupad genetisk kartläggning och testning, inför en fertilitetsbehandling eller i samband med upprepade missfall, önskas. Genetiskt anlagsbärartest kan även användas för den som vill undvika att överföra en eller flera genetiska sjukdomar till sina framtida barn. Om avvikelser hittas vid analys av ett genetiskt anlagsbärartest ges vägledning och förslag på optimerad eller specificerad fertilitetsbehandling.

Vad är en gen och vilka genetiska mutationer analyseras?

Varje individ bär på två uppsättningar av arvsanlag; en från vardera föräldern. Dessa anlag utgörs av gener, som kodar för livsviktiga proteiner. Normalt sett räcker det med att en av de två ärvda kopiorna av genen fungerar korrekt. Om barnet ärver dubbla defekta uppsättningar av samma gen förlorar det förmågan att tillverka ett funktionellt protein med sjukdom som följd.

Med ett genetiskt anlagsbärartest kan enstaka, alternativt ett stort antal, genetiska avvikelser analyseras, valet av analys görs i samråd med individen eller paret. De vanligast förekommande sjukdomarna som identifieras är Cystisk Fibros, Spinal Muskelatrofi, Fragilt X syndrom, sickle cell anemi, thalassemi och polycystiska njurar.

Hur vanligt är genetiska sjukdomar?

Enligt WHO är prevalsen av autosomalt recessiva sjukdomar 10 barn på 1000 födda. Dessa sjukdomar står för 50% av dödligheten bland barn i västvärlden. 82% av paren som föder ett barn med en autosmomalt recessiv sjukdom vet inte om att de är bärare av den genetiska mutationen. Ovissheten gällande bärarskap för den genetiska mutationen gör att genen kan överföras i flera generationer utan att den förorsakar sjukdom. Det är först när två individer som bär på genen får barn som den visar sig.

Rutiner vid analys av ett genetiskt anlagsbärartest

  1. Kontakt tas med mottagningen. Samtal med läkare planeras in för information och rådgivning.
  2. Blodprov tas.
  3. Den genetiska analysen utförs.
  4. Svar på analysen erhålles, en genmomgång och tolkning av den skriftliga rapporten görs.

Vad händer om båda är bärare?

Om ett genetiskt analgsbärartest visar på risk för överföring av genetisk sjukdom till det framtida barnet, dvs då båda parter är bärare, kan olika tänkbara strategier användas för att undvika överföring av sjukdomen. Samtal med läkare och klinisk genetiker rekommenderas innan beslut tas rekommenderas.

  1. Fertilitesbehandling i form av IVF där preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD eller PGT-M) utförs på embryot innan återförande, dvs embryon som bär på genen förs inte åter till kvinnan.
  2. Fertilitetsbehandling med donerade ägg eller spermier. Donatorn har då utretts på samma sätt och är inte bärare.
  3. Adoption kan också utgöra ett alternativ.
Analys med genetiskt anlagsbärartest ska ses som ett komplement till ordinarie basal utredning inom sjukvården. All genetisk testning är helt frivillig och utförs på privat basis efter eget önskemål.